遗传代谢病筛查

遗传代谢病筛查是对一些危害严重的先天性，遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、诊断并及时治疗，可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害，2018年我们国家发布的《全国出生缺陷综合防治方案》明确指出目标：新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%。

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适用人群

• 35岁以上高龄孕妇
• 夫妇一方为染色体易位携带者
• 曾生育过染色体病患儿者
• 曾生育过唐氏综合症患儿者
• 曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者
• 父母有遗传代谢性疾病家族史
• 夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的
• 家族中有严重伴性遗传病者
• 长期接触有害物质（放射线、农药）的孕妇

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检测指标

氨基酸代谢病16项

苯丙酮尿症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、高蛋氨酸血症、瓜氨酸血症1型、酪氨酸血症2型、非酮性高甘氨酸血症、高脯氨酸血症、精氨琥珀酸尿症同型胱氨酸尿症、精氨酸血症、高鸟氨酸血症、高氨血症、同型瓜氨酸尿症综合症、鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症、四氢生物蝶呤缺乏症

有机酸代谢疾病15项

甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症1型、丙二酸血症、β-酮硫解酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰基辅酶A裂解酶缺乏症、异戊酸血症、全羧化酶合成缺乏症、生物素酶缺乏症、异丁酰-辅酶A脱氨酶缺乏症、2-甲基丁酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症、2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

脂肪酸氧化代谢病14项

肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱转运障碍、乙基丙二酸血症、2,4-二烯酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢前缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症1,2型、中链3-酮酰基辅酶硫解酶缺乏症

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方法优势

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样本类型

足跟血

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采血量

干血片